Статья рассказывает о проблеме отсутствия болезни Помпе в перечне орфанных заболеваний, что мешает пациентам получить необходимое лекарство. Автор обращается к общественности и врачебному сообществу с просьбой поддержать инициативу по включению болезни Помпе в перечень. В статье также приводится история обращения к Минздраву и реакции на это обращение.